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守护“泡泡宝贝”,关注这种罕见的有遗传性的神经纤维瘤疾病

发布者:admin 点击次数:1974 发布日期:2021-05-17

有这样一群孩子,他们被称为“泡泡宝贝”,脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后,是疼痛、畸形、毁容、残疾,甚至致命。更为严峻的是,无数投视在他们身上的歧视目光。这就是神经纤维瘤病1型(NF1),一种罕见的遗传性疾病。

在5月17日神经纤维瘤病关爱日之际,北京大学第一医院皮肤科副主任、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员林志淼教授接受了采访,他呼吁公众关注、认识神经纤维瘤病,关爱患者,帮助他们走出歧视环境。

林志淼教授介绍到,神经纤维瘤病(NF)是一种多系统的疾病,它会累及到皮肤系统、神经系统、骨骼等,危害广泛,而且患者的平均寿命会比正常人低10到15年。神经纤维瘤病作为一个罕见的疾病,大众了解并不多,导致患者如果出现一些外观上的改变,其他周围的人会感到恐惧或产生一些不太好的想法,使患者在就业、与人接触方面,受到歧视,我们应该知道神经纤维瘤病是一个遗传性疾病,它并不传染。

神经纤维瘤病1型是神经纤维瘤病最为常见的类型,占患者人数的90%以上,主要症状表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等。

知晓率低,误诊率高

神经纤维瘤病在美国、欧洲均被认定为罕见病,在我国因缺少流行病学数据,疾病知晓率极低。林志淼教授认为,患者的生存情况并不乐观。首先,神经纤维瘤病作为罕见疾病的一种,新生儿发病率为1/3000又因为它是多系统的疾病,患者因不同症状就诊时会散落在各个科室,导致患者较少、较分散,这也造成医疗人员对疾病的认识不足,实际诊断时容易发生误诊或漏诊,尤其是基层医生。因此,神经纤维瘤病是一个诊断率较低、误诊率较高的疾病。

林志淼教授在采访时表示,虽然棕褐色的咖啡斑是神经纤维瘤病1型的早期主要症状之一,但由于疾病认知不足,很多患者从就诊到获得正确的诊断结果,至少需要三次以上的面诊,从县级医院转到市级、省级,甚至到北上广这样的大城市,这个一波三折的诊治过程,对于患者家庭的人力、经济、心理负担都是非常大的,一旦误诊,可能会导致治疗走向一个完全相反的方向。

容易复发,目前尚无治愈手段

目前,神经纤维瘤病1型尚无有效的治愈手段,以手术对症为主,但术后复发率高、难度大。林志淼教授解释,因神经纤维瘤病1型是一种渐进性疾病,患者多在儿童期发病,随年龄增大,疾病进展持续加重,可能会引起毁容性的改变,甚至恶变危害生命。对比不断地手术切除肿瘤,药物治疗或许是较为安全的治疗方式,因此,更多创新的治疗药物与方案是每个患者及其家庭强烈的心声。

“虽然在神经纤维瘤病治疗方面,还是非常匮乏和让人感到沮丧的一个状态,但实际上新的治疗方案已经在路上了。”林志淼教授欣慰地表示,“药物治疗能够缓解患者全身症状,给患者带来更积极的获益,虽然目前我国还没有一款获批用于治疗神经纤维瘤病1型的药物,但我们也看到了研究的积极进展。未来,希望能有更多的人关注神经纤维瘤病1型及其药物治疗的研发,为疾病的临床治疗提供新的方法,尽快让创新好药惠及每一位患者。”

患者在生活中常常受歧视

罕见病领域面对的是社会弱势群体,患者能否受到社会的公平对待,也是公民素养和社会发展程度的重要标志之一。神经纤维瘤病1型患者可能在面部和身体的不同部位长出肿瘤和牛奶咖啡斑,带来容貌和其他身体外观上的损害,而由于公众对疾病的不知道、不理解,使得患者往往会受到公众异样的目光、歧视和孤立。

对于一些一出生就伴随着疾病症状的儿童患者来说,这种精神压力陪伴着他们从成长,到就学、就业,到生活和社交,产生了极大的心理负担。对此,林志淼教授很痛心,他表示:“神经纤维瘤病并非传染性疾病,正常人与患者接触不会产生任何身体影响,希望社会大众能够正确认识神经纤维瘤病,更公正、更宽容、更有爱心地对待他们。”

此外,林志淼教授强调,要提高神经纤维瘤病1型的疾病认知,需要多方协力,包括政府、医务人员、公众在内的社会各界携手同心,通过开展大众科普、医生教育、推动将其纳入国家罕见病目录等多措并举,提高全社会对神经纤维瘤病的认知和关注,减少歧视,帮助患者得到更好、更正规的医疗诊治,像普通人一样在阳光下乐观生活。

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